ایڈریونو لیکوڈسٹراؤفی: ایک میٹابولک مسئلہ، علامات، تشخیص اور علاج
ایڈریونو لیکوڈسٹراؤفی (Adrenoleukodystrophy یا ALD) ایک نایاب لیکن سنگین میٹابولک بیماری ہے جو بنیادی طور پر دماغ، اعصابی نظام اور ایڈرینل غدود کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بیماری خاص طور پر مردوں میں زیادہ عام ہے اور اکثر بچپن میں ظاہر ہوتی ہے۔ اس مضمون میں ہم ایڈریونو لیکوڈسٹراؤفی کے تمام پہلوؤں پر روشنی ڈالیں گے، تاکہ قارئین اس بیماری کو بہتر طور پر سمجھ سکیں اور اس سے متعلق درست فیصلے کر سکیں۔ ایڈریونو لیکوڈسٹراؤفی کیا ہے؟ ایڈریونو لیکوڈسٹراؤفی ایک جینیاتی بیماری ہے جو X کروموسوم میں موجود ایک مخصوص جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس خرابی کی وجہ سے جسم میں لمبی چین والے فیٹی ایسڈز (VLCFA) کی توڑ پھوڑ کا عمل صحیح سے نہیں ہو پاتا، جس کے نتیجے میں یہ ایسڈز دماغ اور اعصاب میں جمع ہو کر ان کے نارمل افعال کو متاثر کرتے ہیں۔ علامات ایڈریونو لیکوڈسٹراؤفی کی علامات عمر اور بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہو سکتی ہیں۔ بچپن کی ALD: یادداشت کی کمی سماعت اور نظر کی خرابی رویے میں تبدیلی چلنے اور بولنے میں دقت بالغوں کی ALD: جسمانی کمزوری پیشاب اور پاخانے پر کنٹرول کا مسئلہ اعصابی جھٹکے یا مرگی ایڈرینل ...